A neoplasia maligna da mama ocupa o primeiro lugar em incidência entre a população feminina brasileira. Até 10% dos casos diagnosticados são de origem hereditária.

O tumor de ovário é o câncer ginecológico mais difícil de ser diagnosticado e o mais letal. Sua incidência está associada a fatores genéticos, hormonais e ambientais. Assim como o tumor de mama, cerca de 10% dos casos estão associados à histórico familiar.
A pesquisa das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, reconhecidamente associadas ao risco de câncer de mama e ovário, é recomendada para investigação de indivíduos com histórico familiar para estas doenças.
O primeiro gene de predisposição ao câncer de mama mapeado foi o BRCA1 (1994) e está localizado no braço longo do cromossomo 17. No ano seguinte, o segundo gene de susceptibilidade, o BRCA2, foi mapeado no braço curto do cromossomo 13. Os genes BRCA1 e 2 atuam como genes de supressão tumoral suprimindo indiretamente o crescimento neoplásico, codificando proteínas que atuam no reparo e manutenção da integridade do genoma humano (DNA).
A literatura demonstra claramente que portadoras de mutações deletérias nesses genes apresentam maior incidência de câncer de mama-ovário quando comparadas à população em geral.
Estima-se que para portadoras da mutação BRCA1, o risco de desenvolver câncer de mama está em torno de 50-75% e para portadoras da mutação BRCA2, o risco é 33-54%. Para o câncer de ovário, o risco de desenvolver a doença é de 22-51% para portadoras da mutação BRCA1 e 4-21% para BRCA2.
O Laboratório Búrigo, na unidade próxima ao Hospital São João, oferece a seus clientes a coleta para realização do exame MUTAÇÕES DOS GENES BRCA1 e BRCA2.